Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
ORPHA:90647· ICD-10 I45.8· Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Definición
Es una variante del síndrome de QT largo familiar, grave y poco frecuente caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita, un intervalo QT largo en el electrocardiograma y taquiarritmias ventriculares potencialmente mortales.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal