Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
ORPHA:90647· ICD-10 I45.8· Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Definizione
La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) è una sindrome familiare del QT lungo rara e grave, caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda bilaterale congenita, intervallo QT lungo all'elettrocardiogramma e tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal