Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang door MFN2-deficiëntie

Definitie

Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang als gevolg van MFN2-deficiëntie is een zeldzame axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door vroege aanvang (<10 jaar) van progressieve distale spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en later, in mindere mate, in de bovenste ledematen, met als gevolg klapvoet en valhand, areflexie, skeletmisvormingen (kyfoscoliose, pes cavus met afvlakking, gewrichtscontracturen), milde zintuiglijke stoornis waarbij de vibratiezin sterker is gereduceerd dan de pijnzin, opticusatrofie en gehoorverlies. Doorgaans worden patiënten afhankelijk van een rolstoel tegen de adolescentie en mogelijk ontwikkelen zich ademhalingsproblemen met verlamming van het middenrif.