Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2

Définition

Une neuropathie motrice et sensitive axonale, héréditaire et rare. Elle se caractérise par la survenue précoce (avant l'âge de 10 ans) d'une faiblesse progressive des muscles distaux et une fonte musculaire des muscles inférieurs, et plus tardivement, par une atteinte moins importante des membres supérieurs conduisant à des pieds et des poignets tombants et une aréflexie. Des malformations squelettiques (cyphoscoliose, pieds plats creux, contractures articulaires) sont aussi associées, ainsi qu'une légère atteinte sensorielle (la diminution de la sensation des vibrations est plus importante que la douleur), une atrophie optique et une perte de l'audition. Habituellement, les patients dépendent d'un fauteuil roulant à l'adolescence. Une atteinte respiratoire avec paralysie diaphragmatique peut se développer.