Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de MFN2

Definición

La neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por un inicio temprano (<10 años) de debilidad muscular distal progresiva y atrofia de las extremidades inferiores y posteriormente, en menor medida, de las extremidades superiores que resultan en caída de pie y muñeca, arreflexia, malformaciones esqueléticas (cifoescoliosis, pes cavus con aplanamiento, contracturas articulares), leve alteración sensitiva con disminución de la sensibilidad vibratoria en mayor medida que el dolor, la atrofia óptica y la pérdida auditiva. La dependencia de la silla de ruedas en la adolescencia es habitual y puede desarrollarse insuficiencia respiratoria con parálisis diafragmática.