Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2

Definizione

La neuropatia assonale grave ad esordio precoce da deficit di MFN2 è una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, che esordisce precocemente (prima dei 10 anni) con debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali degli arti inferiori e, successivamente, degli arti superiori (in misura minore), responsabile di piedi e polsi cadenti, areflessia, deformità scheletriche (cifoscoliosi, piede cavo con tendenza all'appiattimento, contratture articolari), lieve deficit cognitivo. ridotta percezione delle vibrazioni e, in minor misura, dolore, atrofia ottica e sordità. Di solito i pazienti sono costretti sulla sedia a rotelle prima dell'adolescenza e possono sviluppare deficit respiratori e paralisi diaframmatica.