Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel

Definition

Eine seltene axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch früh einsetzende (<10 Jahre) progressive distale Muskelschwäche und Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und später (in geringerem Ausmaß) auch der oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich durch Fallhand und Hängefuß, Areflexie, Skelettdeformitäten (Kyphoskoliose, Pes cavus, Gelenkkontrakturen), leichten sensorischen Beeinträchtigungen, bei denen der Vibrationssinn stärker eingeschränkt ist als der Schmerzsinn, Optikusatrophie und Hörverlust. In der Regel werden die Patienten bis zum Jugendalter rollstuhlabhängig und möglicherweise entwickeln sich Atemprobleme mit Lähmungen des Zwerchfells.