Syndroom van Waardenburg-Shah
ORPHA:897· ICD-10 Q87.8· Waardenburg-Shah syndrome
Definitie
Syndroom van Waardenburg-Shah (WSS), ook gekend als syndroom van Waardenburg type 4 (WS4), wordt gekarakteriseerd door de associatie van syndroom van Waardenburg (sensorineuraal gehoorverlies en pigmentanomalieën) en ziekte van Hirschsprung (aganglionisch megacolon).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal