Waardenburg-Shah-Syndrom
ORPHA:897· ICD-10 Q87.8· Waardenburg-Shah syndrome
Definition
Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal