Síndrome Waardenburg-Shah
ORPHA:897· ICD-10 Q87.8· Waardenburg-Shah syndrome
Definição
O síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) é uma neurocristopatia caracterizada pela associação do síndrome de Waardenburg (surdez neurossensorial e alterações pigmentares, ver este termo) e doença de Hirschsprung (ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal