Syndrome de Waardenburg-Shah
ORPHA:897· ICD-10 Q87.8· Waardenburg-Shah syndrome
Définition
Également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg type 4 (WS4), le syndrome de Waardenburg-Shah (SWS) se caractérise par l'association du syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies pigmentaires), et de la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionnaire).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal