Sindrome di Waardenburg-Shah
ORPHA:897· ICD-10 Q87.8· Waardenburg-Shah syndrome
Definizione
La sindrome di Waardenburg-Shah (WSS), nota anche come sindrome di Waardenburg tipo 4 (WS4) è caratterizzata dall'associazione tra la sindrome di Waardenburg (sordità neurosensoriale e anomalie della pigmentazione) e la malattia di Hirschsprung (megacolon agangliare).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal