Síndrome de Waardenburg-Shah
ORPHA:897· ICD-10 Q87.8· Waardenburg-Shah syndrome
Definición
Síndrome caracterizado por la asociación del síndrome de Waardenburg (pérdida auditiva neurosensorial y anomalías pigmentarias) y la enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal