Syndroom van Usher
ORPHA:886· ICD-10 H35.5· Usher syndrome
Definitie
Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door congenitaal of in de kindertijd aanvangend sensorineuraal gehoorverlies en retinitis pigmentosa (RP) dat in een tweede fase voorkomt met nachtblindheid en progressief verlies van gezichtsvermogen, en in sommige gevallen met disfunctie van vestibulum.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal