Sindrome di Usher
ORPHA:886· ICD-10 H35.5· Usher syndrome
Definizione
La sindrome di Usher (USH) è una ciliopatia rara caratterizzata da sordità neurosensoriale congenita o ad esordio infantile associata alla retinite pigmentosa (RP) che si manifesta successivamente con cecità notturna e perdita progressiva della vista e, in alcuni pazienti, con disfunzione vestibolare.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal