Usher-Syndrom
ORPHA:886· ICD-10 H35.5· Usher syndrome
Definition
Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal