Síndrome de Usher
ORPHA:886· ICD-10 H35.5· Usher syndrome
Definición
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por una hipoacusia neurosensorial congénita o de inicio en la infancia y retinosis pigmentaria (RP) que se presenta en una segunda fase con ceguera nocturna y pérdida de visión progresiva y, en algunos casos, disfunción vestibular.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal