Helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominant overgeërfde aandoening met chorioretinale degeneratie, met presentatie bij de geboorte of in de zuigelingentijd, gekenmerkt door progressieve bilaterale atrofie van retina en choroidea, wat zich manifesteert als laesies van oogzenuw en perifere fundus oculi en leidt tot verlies van centraal zicht. Soms is congenitaal anterieur polair cataract geassocieerd met de ziekte.