Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale

Définition

Dégénérescence choriorétinienne rare à transmission autosomique dominante, apparaissant à la naissance ou pendant la petite enfance, caractérisée par une atrophie rétinienne et choroïdienne bilatérale progressive, se manifestant par des lésions du nerf optique et du fond d'oeil périphérique, entraînant une perte de la vision centrale. Une cataracte polaire antérieure congénitale est parfois associée.