Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre
ORPHA:86813· ICD-10 H31.2· Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration
Definition
Die Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte chorioretinale Degeneration, die von Geburt oder Säuglingsalter an besteht. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente beidseitige Atrophie der Retina und der Choroidea, erscheint als Läsion des Sehnerven und des peripheren Augenhintergrundes und führt zum Verlust des zentralen Sehens. Manchmal ist diese Krankheit mit einer kongenitalen vorderen Polkatarakt assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal