Syndroom van Treacher-Collins
ORPHA:861· ICD-10 Q75.4· Treacher-Collins syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische mandibulofaciale dysostose, gekarakteriseerd door bilaterale symmetrische otomandibulaire dysplasie met onder meer onderontwikkelde jukbeenderen (malaire hypoplasie), een zeer kleine onderkaak (micrognathie) en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, coloboom van onderste oogleden, microtie, en gehoorverlies, zonder afwijkingen van de ledematen. De intelligentie is normaal.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal