Sindrome di Treacher-Collins
ORPHA:861· ICD-10 Q75.4· Treacher-Collins syndrome
Definizione
Si tratta di una disostosi mandibolo-facciale genetica rara, caratterizzata da displasia oto-mandibolare simmetrica bilaterale, zigomi iposviluppati (ipoplasia malare), mandibola bassa ipoplastica (micrognazia), rime palpebrali oblique verso il basso, coloboma delle palpebre inferiori, microtia e sordità, in assenza di anomalie degli arti. L'intelligenza è normale.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal