Síndrome Treacher-Collins
ORPHA:861· ICD-10 Q75.4· Treacher-Collins syndrome
Definição
A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congénita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal