Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861· ICD-10 Q75.4· Treacher-Collins syndrome
Définition
Dysostose mandibulo-faciale d'origine génétique rare caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale symétrique, à savoir, des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire), une très petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un colobome des paupières inférieures, une microtie, une perte d'audition, en l'absence d'anomalies des extrémités. L'intelligence est normale.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal