X-gebonden neurodegeneratief syndroom, Hamel-type

Definitie

Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door enkele maanden met normale ontwikkeling, gevolgd door een progressief neurodegeneratief verloop met gradueel verlies van gezichtsvermogen, ontwikkeling van spastische tetraplegie, convulsies, microcefalie, groeiachterstand, en vroegtijdig overlijden.