Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel
ORPHA:85336· ICD-10 G31.8· X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type
Definition
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal