Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por un periodo de pocos meses de desarrollo normal seguido de un cuadro neurodegenerativo progresivo con pérdida gradual de la visión, desarrollo de tetraplejia espástica, crisis comiciales, microcefalia, fallo de medro y muerte prematura.