Sindrome neurodegenerativa legata all'X tipo Hamel
ORPHA:85336· ICD-10 G31.8· X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da uno sviluppo normale per pochi mesi, seguito da neurodegenerazione progressiva associata a perdita graduale della vista, tetraplegia spastica, convulsioni, microcefalia, ritardo della crescita e morte prematura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal