Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel

Définition

Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par quelques mois de développement normal, suivis d'une évolution neurodégénérative progressive avec perte graduelle de la vision, développement d'une tétraplégie spastique, convulsions, microcéphalie, retard de croissance et décès précoce.