Proximale spinale spieratrofie type 4

Definitie

Een zeldzame, genetische proximale spinale spieratrofie, gekarakteriseerd door degeneratie van alfa-motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenstam, die zich manifesteert met in de volwassenheid optredende, traag progressieve, milde proximale spierzwakte.