Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
ORPHA:83420· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 4
Definição
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 (SMA4) é a forma de atrofia espinhal muscular proximal de apresentação no adulto (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adult