Atrofia muscular espinal proximal tipo 4
ORPHA:83420· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 4
Definición
Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa de las astas anteriores de la médula espinal y de la región más inferior del tronco encefálico, y que se manifiesta con debilidad muscular proximal leve lentamente progresiva en la edad adulta.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult