Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
ORPHA:83420· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 4
Definizione
Si tratta di un'atrofia muscolare spinale prossimale rara, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale e del tronco encefalico inferiore. La malattia si manifesta nell'età adulta con lieve debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult