Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
ORPHA:83420· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 4
Definition
Eine genetisch bedingte proximale spinale Muskelatrophie, die durch eine Degeneration der Alpha-Motorneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks und im unteren Hirnstamm gekennzeichnet ist und im Erwachsenenalter zu einer langsam fortschreitenden leichten proximalen Muskelschwäche führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult