Proximale spinale spieratrofie type 3

Definitie

Een zeldzame, genetische proximale spinale spieratrofie, gekenmerkt door degeneratie van alfa-motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenstam, die zich manifesteert met aanvang van progressieve proximale spierzwakte (sterker in benen dan in armen) op een leeftijd tussen 18 maanden en de volwassenheid. Motorische ontwikkeling is heterogeen maar loopvermogen wordt doorgaans verworven.