Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
ORPHA:83419· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 3
Definition
Eine genetisch bedingte proximale spinale Muskelatrophie, die durch eine Degeneration der Alpha-Motorneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks und des unteren Hirnstamms gekennzeichnet ist und sich durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche (Beine stärker als Arme) manifestiert. Die motorische Entwicklung ist uneinheitlich, aber das Gehen wird in der Regel erworben.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy