Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
ORPHA:83419· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 3
Definición
Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con la aparición de debilidad muscular proximal progresiva (que afecta mayormente a las extremidades inferiores) entre los 18 meses y la edad adulta. El desarrollo motor es heterogéneo, aunque suele producirse una adquisición de la marcha.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy