Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3

Definizione

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 3 (SMA3) è un'atrofia muscolare spinale prossimale rara, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale e del tronco encefalico inferiore. La malattia esordisce tra i 18 mesi e l'età adulta con debolezza muscolare prossimale progressiva, che interessa maggiormente le gambe rispetto alle braccia. Lo sviluppo motorio è eterogeneo, e in genere i pazienti sono in grado di camminare.