Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
ORPHA:83419· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 3
Definição
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 (SMA3) é uma forma relativamente ligeira de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy