Proximale spinale spieratrofie type 2

Definitie

Een zeldzame, genetische proximale spinale spieratrofie, gekenmerkt door degeneratie van alfa-motorneuronen in voorhoorn van ruggenmerg en onderste deel van de hersenstam, die zich manifesteert met aanvang op een leeftijd tussen 6 en 18 maanden van progressieve proximale spierzwakte, milde tot matige hypotonie, en polymyoclonus tremor met areflexie. Motorische mijlpalen blijven typisch beperkt tot zelfstandig zitten of staan.