Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2

Definizione

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2) è un'atrofia muscolare spinale prossimale rara, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale e del tronco encefalico inferiore, che esordisce tra i 6 e i 18 mesi di vita con debolezza progressiva dei muscoli prossimali, ipotonia lieve-moderata, tremore polimioclonale delle dita e areflessia. Di solito lo sviluppo delle principali competenze motorie si limita all'acquisizione della posizione seduta o eretta indipendente.