Atrofia muscular espinal proximal tipo 2

Definición

Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con un inicio entre los 6 y los 18 meses de edad, con debilidad muscular proximal progresiva, hipotonía de leve a moderada y temblor polimioclónico de los dedos de la mano con arreflexia. Los hitos del desarrollo motor se limitan clásicamente a la sedestación o a la bipedestación independientes.