Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2

Definition

Eine genetisch bedingte proximale spinale Muskelatrophie, die durch eine Degeneration der Alpha-Motorneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks und des unteren Hirnstamms gekennzeichnet ist. Sie beginnt im Alter von 6 bis 18 Monaten mit fortschreitender proximaler Muskelschwäche, leichter bis mittelschwerer Hypotonie und polymyoklonorischem Fingertremor mit Areflexie. Die motorischen Meilensteine beschränken sich in der Regel auf unabhängiges Sitzen oder Stehen.