Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
ORPHA:83418· ICD-10 G12.1· Proximal spinal muscular atrophy type 2
Definição
A atrofia muscular espinhal proximal tipo de 2 (SMA2) é uma forma crónica infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy