Vrij-siaalzuurstapelingsziekte
ORPHA:834· ICD-10 E77.8· Free sialic acid storage disease
Definitie
Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekenmerkt door een spectrum van klinische manifestaties, waaronder neurologische aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen met gradaties van ernst gaande van de mildere vorm, ook gekend als ziekte van Salla (SD), tot het meest ernstige fenotype, ook wel infantiele vrij-siaalzuurstapelingsziekte (ISSD) genoemd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal