Enfermedad de depósito de ácido siálico libre

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gravedad que varía desde la forma más leve, también conocida como enfermedad de Salla (SD; por sus siglas en inglés), hasta un fenotipo más grave, conocido como enfermedad infantil por depósito de ácido siálico libre (ISSD; por sus siglas en inglés).