Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834· ICD-10 E77.8· Free sialic acid storage disease
Définition
Maladie rare de surcharge lysosomale caractérisée par un spectre de manifestations cliniques comprenant des troubles neurologiques et du développement, allant d'une forme légère (appelée maladie de Salla) à la forme la plus sévère (appelée maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal