Sialinsäure-Speicherkrankheit
ORPHA:834· ICD-10 E77.8· Free sialic acid storage disease
Definition
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch ein Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter neurologische und Entwicklungsstörungen mit einem Schweregrad, der von der milderen Form, auch Salla-Krankheit (SD) genannt, bis zum schwersten Phänotyp, auch infantile freie Sialinsäure-Speicherkrankheit (ISSD) genannt, reicht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal