Doença de armazenamento de ácido siálico livre

Definição

Uma doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por um espectro de manifestações clínicas, incluindo distúrbios neurológicos e do desenvolvimento com uma gravidade que varia da forma mais fruste, também chamada Doença Salla (DS), ao fenótipo mais grave, também chamada doença de armazenamento de ácido siálico livre infantil (DSSI).