Malattia da deposito di acido sialico libero
ORPHA:834· ICD-10 E77.8· Free sialic acid storage disease
Definizione
La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un quadro clinico che comprende malattie neurologiche e dello sviluppo di gravità variabile; il fenotipo può essere lieve, come nella malattia di Salla (SD), oppure molto grave, come nella malattia infantile da deposito di acido sialico libero (ISSD).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal